全球目前已知罕见病已超7000种、患者多达3亿人，中国有2000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。罕见病病因复杂，80%以上的罕见病由遗传因素导致，70%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁，患者寿命及生活质量受到严重影响。业内人士介绍，全球仅有不到10%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，而药品仅仅是其中的一部分。我国《罕见病诊疗指南（2019年版）》中指出，特医食品、饮食治疗是多种遗传代谢罕见病的主要治疗方法之一。而当前用于遗传代谢罕见病治疗的特医食品领域仍存在很大空白，仅苯丙酮尿症有获批产品。同时，公众对罕见病也缺乏了解与认知，加之罕见病的早期诊断难、治疗方案少，大量罕见病患者及其家庭的关键期治疗需求难以得到满足。

罕见病不罕见

饮食治疗是某些罕见病

主要治疗方法之一

“罕见病不罕见。目前，全球已知罕见病为7000多种，仅有不到5%存在有效治疗方法。我国第一批罕见病目录包括的121种疾病，仅60%有药可治。这也导致了约60%的罕见病患者年龄不足20岁，若积极治疗可取得较长的带病生存时间。”在日前于上海举行的“罕动新生·关爱罕见病在行动”暨《另一种身份》罕见病科普微电影发布会上，来自上海交通大学医学院附属新华医院的张惠文教授介绍，罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称，通常诊断率较低，难以统计患者的准确数量。2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部委联合公布《第一批罕见病目录》（以下简称《目录》），收录了121种罕见病。但实际上，某些较常见的罕见病病种，其患病人数甚至高于某些肿瘤亚型。

值得一提的是，遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、总体发病率较高、危害严重的疾病，其中甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、枫糖尿症这5种遗传代谢罕见病患病率较高，超过整体筛查确诊遗传代谢病的1/4。

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威介绍，近年来，社会对罕见病问题的关注越来越高，我国政府相继推出了多项政策，以加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药等方面难题。

作为一种可防可治的疾病，遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持。但由于目前国内治疗选择少，遗传代谢罕见病的治疗层面仍有极大空缺及未满足的需求。如何提高遗传代谢罕见病的药物可及，做好疾病的长期管理也是另一个需要重视的课题。事实上，对于不少遗传代谢罕见病而言，特医食品、饮食治疗是主要的治疗方法之一。包括上述5种遗传代谢罕见病在内，《目录》中，有36种罕见病需使用特医食品，有19种罕见病需要通过及时、终生、足量地使用特医食品进行治疗。

“多年的罕见病临床诊疗工作日益明确，采用特医食品对多种遗传代谢类罕见病进行营养治疗，是当下有效的干预方式。及时、足量、长期地使用特医食品进行饮食治疗，可以让诸多自出生起就受病痛困扰的患者有质量地生活。但同时，我们也需正视罕见病认知度低、用药难的问题，希望社会各界共同关注，共同促进产品的可及并负担得起，造福患者与其家庭。”蔡威说。

多方关注患者需求

为罕见病治疗提供更多选择

罕见病药物与营养的治疗方案正在引起行业关注。

据了解，上海浦东作为国家改革开放先试先行区，目前也正在积极推动罕见病治疗用特医食品的引进，开设专科专病门诊，以更好地满足遗传代谢罕见病患者的临床诊疗和管理需求。“上海浦东作为国家改革开放先试先行区，具有专业的诊治罕见病医生团队，同时还有完善的罕见病组织管理体系、良好的工作运行模式以及高水平的罕见病诊治平台，我们有能力也有责任管理好遗传代谢罕见病患者。”蔡威表示，目前，遗传代谢罕见病在临床上仍然存在未被满足的诊疗需求。一方面，由于大多疾病还未被纳入普筛，公众认知度很低，误诊漏诊情况存在；另一方面，我国幅员辽阔但诊疗资源相对集中，广大基层对其认识不足，也容易造成诊断延迟。因此，进一步提升疾病认知，同时提升基层的诊疗能力对于整个遗传代谢罕见病的防治十分重要。在治疗层面，目前遗传代谢罕见病的临床治疗选择也十分有限。更多特医食品将为遗传代谢罕见病的治疗带来更多选择，“越早发现，越早治疗，对患儿获益越大。”张惠文也表示，希望接下来通过特医食品临床的规范化使用，帮助更多罕见病患者实现有效干预及治疗。